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澳新检测方法可更便捷地筛查出遗传病致病基因

新华社悉尼3月12日电(郝亚琳 刘诗月)澳大利亚悉尼加文医学研究所参与的(de)一个国际研究团队(tuandui)(dui)开发出一种新的(de)基因检测方法,能更便捷地筛查出与50多种遗传性神经和神经肌肉疾病相关的(de)致病基因。相关论文已发表在新一期美国《科学进展》杂志上。

论文主要作者、加文医学研究所博士艾拉·迪夫森介绍说,这类疾病都与基因中的(de)一种重复序列相关。研究人(ren)员将检测仪器编程后,使它(ta)只对(dui)源于相关基因重复序列的(de)分子进行测序分析。这一新方法只需扫描从受检者血液中提取的(de)一个脱氧核糖核酸(DNA)样本,就能更早、更快地筛查出致病基因,有效避免误诊、漏诊带来的(de)无效花费和治疗。

研究人(ren)员的(de)初步验证显示,新检测方法对(dui)参与试验的(de)37名患者的(de)检测准确率达100%。迪夫森表示,目前这一方法可检测的(de)疾病包括亨廷顿舞蹈症、肌阵挛性癫痫和肌营养不良等。

此外,该检测仪只有订书机大小,检测一次的(de)费用约1000澳元(约合730美元),相当于当前主流DNA测序技术成本的(de)百分之一,且一周左右就能出结果。

研究人(ren)员表示,希望该方法在未来二到五年内能获准应用于临床诊断。 【编辑:叶攀】

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